8 kropli krwi przeciw SMA

2021-10-05 13:39
8 kropli krwi przeciw SMA
Autor: WSzW w Gorzowie - Badania w kierunku SMA, krótko po przyjściu na świat? To bardzo dobra wiadomość – mówi Ewelina, mama Tomka, urodzonego w gorzowskim szpitalu

Wielospecjalistyczny Szpital Wojewódzki w Gorzowie przystąpił do programu badań przesiewowych noworodków w Polsce, w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Badaniami objęte są wszystkie dzieci urodzone w gorzowskiej lecznicy od połowy sierpnia. Do tej pory przebadano ponad 130 noworodków.

Badanie w ramach programu badań przesiewowych noworodków w Polsce, w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) nie jest bolesne. Wykonuje się je przy okazji badań na fenyloketourię. Polega na pobraniu zaledwie 8 kropli krwi z pięty maluszka. 6 kropli trafia na bibułkę, która następnie jest przewożona do jednego z laboratoriów w Szczecinie, pozostałe 2 krople wysyłamy do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Jeżeli pojawia się jakakolwiek nieprawidłowość czy wątpliwość, dziecko jest kierowane na rozszerzoną diagnostykę – tłumaczy Antonina Saramaga, położna z oddziału noworodkowego z pododdziałem intensywnej opieki nad noworodkiem gorzowskiego szpitala.

Badanie jest dobrowolne. Aby personel mógł je wykonać, potrzebna jest zgoda matki dziecka. Przed podjęciem decyzji każda z pacjentek oddziału położniczego dostaje ulotkę informacyjną i ma możliwość rozwiania ewentualnych wątpliwości podczas rozmowy ze specjalistą.

8 kropli krwi przeciw SMA
Autor: WSzW w Gorzowie - Badania w kierunku SMA, krótko po przyjściu na świat? To bardzo dobra wiadomość – mówi Ewelina, mama Tomka, urodzonego w gorzowskim szpitalu

SMA (ang. spinal muscular atrophy) czyli rdzeniowy zanik mięśni, to bardzo ciężka i bardzo rzadka uwarunkowana genetycznie grupa chorób nerwowo-mięśniowych, które cechują się utratą neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, co w konsekwencji prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. W większości przypadków pierwsze objawy choroby pojawiają się w wieku powyżej 1. miesiąca życia i z każdym dniem postępują. Ratunkiem dla tych dzieci jest terapia genowa, dzięki której choroba przestaje postępować. Wczesne wykrycie SMA, właściwa opieka medyczna i fizjoterapia pozwalają na spowolnienie procesu chorobowego – tłumaczy ordynator oddziału, dr Marzena Gendera-Dudziak,

Do programu badań przesiewowych w kierunku SMA przystąpiły szpitale w 10 województwach. Oprócz Wielospecjalistycznego Szpitala Wojewódzkiego w Gorzowie, w Lubuskiem wykonuje je też Szpital Uniwersytecki im. Karola Marcinkowskiego w Zielonej Górze.

Źródło: 8 kropli krwi przeciw SMA