Podstępna hipercholesterolemia rodzinna.
Choroba wieńcowa, zawał serca czy udar – to mogą być skutki hipercholesterolemii rodzinnej. I chociaż stosowane w Polsce leczenie jest bardzo skuteczne, to jednak problemem pozostaje zdiagnozowanie tego schorzenia.
Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych spowodowanych przez uszkodzenie jednego genu. Ocenia się, że dotyczy ona nawet 1 na 200 osób na świecie. W Polsce chorobą tą jest dotkniętych od 80 do 160 tysięcy chorych. Warto pamiętać, że prawdopodobieństwo przekazania hipercholesterolemii rodzinnej z chorego rodzica na dziecko wynosi aż 50%. Chorują całe rodziny, a kolejne pokolenia zmagają się z najbardziej charakterystycznymi objawami tej choroby. Uszkodzenie mechanizmu transportu cholesterolu LDL powoduje wysoki poziom cholesterolu całkowitego (350–550 mg/dL) i LDL-C cholesterolu (200–400 mg/dL). Jego stężenie wzrasta wraz z wiekiem, a nadmiar odkłada się w ścianach tętnic powodując przyspieszoną miażdżycę. W przypadku braku rozpoznania i odpowiedniego leczenia objawy choroby wieńcowej pojawiają się u mężczyzn już w czwartej dekadzie życia, a u kobiet średnio 10 lat później.
