Potrzebna pomoc dla Ali z Polic

Alicja Kobus ma 10 lat i cierpi na niespotykaną dotąd w Polsce chorobę PMNDS. Mutacja w jednym z genów spowodowała zaburzenia rozwojowe. Dziewczynka potrzebuje ciągłej i wielospecjalistycznej opieki. Terapia jest bardzo kosztowna. Konieczne może okazać się również leczenie za granicą.

Alicja Kobus z Polic koło Szczecina jest pierwszym dzieckiem w Polsce z mutacją w genie CHD5, która powoduje PMNDS - neurorozwojowy zespół Parenti-Mignota. U dziewczynki mutacja powoduje m.in. padaczkę, chorobę schizoafektywną, regres intelektualny czy ubytek słuchu. Cierpi również na wrodzoną wadę wpustu żołądka i astmę oskrzelową. Diagnostyka Ali była bardzo długa, a rokowania nie są korzystne. Wszystkie objawy dziewczynki postępują. Ze względu na rzadkość występowania zaburzenia, na które choruje Ala, dziewczynka może potrzebować leczenia za granicą. Lekarze z Polski jeszcze nigdy nie spotkali się z takim przypadkiem.

Walkę Alicji o normalne funkcjonowanie można wesprzeć