Szacuje się, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi od 2,3 do 3 milionów osób. Choroby rzadkie, to takie schorzenia, które występują z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 tys. osób i dotykają 6-8 procent populacji. Istnieje ponad 8 tysięcy (według niektórych źródeł 10 tys.) opisanych chorób rzadkich, a liczba ta stale rośnie. Średni czas do postawienia właściwej diagnozy w Polsce wynosi 4 lata. To statystyki. A jak wygląda życie z taką chorobą, zarówno tych dzieci, jak i ich najbliższych?
O tym opowiedziała Radiu Plus Gosia Skweres-Kuchta, mama 16-letniego Kuby, zmagającego się z ultrarzadką chorobą Battena. W Polsce z demencją dziecięcą rocznie diagnozuje się maksymalnie pięcioro dzieci.
- Jeśli nie ma jakiegokolwiek leczenia, choroby te bardzo szybko postępują i odbierają podstawowe sprawności, funkcje życiowe, są okrutne. Zwłaszcza jeśli objawiają się w wieku dziecięcym, a większość chorób rzadkich dotyczy dzieci, to zabierają nam te dzieci w wieku nastoletnim. W przypadku demencji dziecięcej bez leczenia, te dzieci nie doczekają 13-ego roku. Mamy to szczęście, że w naszym przypadku pojawiła się opcja lekowa. Nie jest to leczenie idealne, ale bardzo hamuje postęp choroby. Nie jest refundowana we wszystkich krajach, także w Polsce, ale mamy nadzieję, że z czasem się to zmieni- wyjaśnia Gosia Skweres-Kuchta.
Kuba od prawie dziesięciu lat korzysta z terapii lekowej w Hamburgu, gdzie ona jest refundowana.
i
Rodzice Kuby współtworzą Fundację Platynowa Drużyna, której celem jest edukacja społeczna w temacie chorób rzadkich, terapia osób zmagających się z różnymi schorzeniami neurologicznymi, opracowanie szkoleń i podręczników dla rodziców dzieci z niepełnosprawnością oraz różne kampanie społeczne, akcje. Fundacja wydała również bajkę dla dzieci "Platynowy chłopczyk i zebra", która trafiła do szkół i ma za zdanie oswajać z tematyką chorób rzadkich.
- Ta choroba odbiera podstawowe funkcje życiowe. Najpierw pojawiają się problemy z chodzeniem potem słowa, które dziecko się nauczyło, znikają, a potem utrata wzroku. Zdrowe, 3-letnie dziecko miało te umiejętności, a w wieku 5-u lat już je utraciło. Później w stanie trudnym, wymaga 24-godzinnej opieki, gdzie nawet zwykłe przeziębienie może się skończyć zapaleniem płuc i pobytem w szpitalu. To strasznie trudne i obciążające całą rodzinę- dodaje mama Kuby.
i
Dwa lata temu w Polsce Ministerstwo Zdrowia wprowadziło 36 terapii dla osób z chorobami rzadkimi, a w ubiegłym roku 12 kolejnych. W sumie jest 48 terapii dla pacjentów chorujących na 30 schorzeń rzadkich.
zczegóły na stronie fundacji platynowadruzyna.pl.
